U Srbiji bar 105 obolelih od smrtonosne SMA: Oljin sin (5) gazi statistiku, neki slave 55. rođendan

Bolest "vidljivija" od 2018. godine, javnost je upoznala na primeru obolelih beba

Spinalna mišićna atrofija bolest je o kojoj je javnost Srbije saznala na primeru dece sa najtežim oblikom bolesti, tipom 1, od četiri koliko ih je ukupno. Predstavljena je kao teška neuromišićna bolest sa mogućim smrtnim ishodom. U Srbiji se leči od 2018. godine, kada je lek spinraza postao dostupan obolelima i u našoj zemlji. Tome je prethodilo odobrenje američkih stručnjaka s kraja 2016. godine, potom odobrenje evropskih u 2017, a naredne godine pojavila se i kod nas. Oboleli su postali vidljiviji, a njihove šanse su se uvećale.

U Srbiji se zna za još dva leka. Zoldžensmu, koja se u novcu vrednuje sa 2,1 milion evra i koja je dostupna u inostranstvu, i Risdiplam, koga je odobrila Amerika, a koga će Evropa, veruje se, odobriti naredne godine, možda i početkom. Genska terapija, kao što je Zoldžensma, ovde nije zakonski regulisana, ali se, saznajemo iz Udruženja "SMA Srbija" ide ka tome. Sa druge strane, za Risdiplam postoji studija u Srbiji, u kojoj je osam ovdašnjih pacijenata.

Ukupno ih je 105, prema evidenciji Udruženja, jer nacionalni registar još uvek ne postoji. Reč je o 17 obolelih od tipa 1 - dece i tinejdžera - zatim, o 34-oro dece i devet odraslih sa tipom 2, i o 17-oro dece i 28 odraslih sa tipom 3.

Od tog broja njih 34 od države dobija besplatnu terapiju spinraze, od čega 30-oro dece - 12-oro sa tipom 1, 17-oro sa tipom 2 i jedno sa tipom 3- kao i četvoro odraslih na kojima se proverava kako terapija deluje na odrasle.

105 obolelih, 34 na terapiji

- Oni koji su ostali nepokriveni terapijom, a da jesu kandidati, to su deca tipovi 3 i pojedini odrasli sa istim tipom bolesti, a kojima je kičma u dobrom stanju - kazala je predsednica Udruženja "SMA Srbija" Olivera Jovović za Telegraf.rs objašnjavajući da se lek prima u kičmu, te da u Evropi košta 540.000 evra godišnje i da trenutno kod nas ima 35 nerešenih zahteva za dobijanje leka, ali da je moguće da nisu svi kandidati za tu terapiju.

Kako nam je dalje objasnila u prvoj godini se daje čak šest doza leka, tri na dve nedelje, četvrta na mesec dana, peta i šesta na četiri meseca i tako do kraja života. Zbog toga je u prvoj godini potrebna navedena suma, u svakoj narednoj upola manje, jer se daju tri doze.

- Sve terapije kojima se leče retke bolesti koštaju oko 300.000 evra - dodala je.

Tip 1 je najčešći i najteži oblik bolesti koji se obično dijagnostikuje u prvih šest meseci života. Progresija je brza, pa neka od dece izgube moć i da se nasmeju. Neka izgube mogućnost da hodaju i pomeraju ruke, neka da dišu, žvaću i gutaju hranu. Kod ovakve dece se govorilo o smrtnosti koja nastupa do druge godine života. Sa pojavom terapije i njenim davanjem na vreme, progresija se zaustavlja.

- Nećemo imati apsolutno zdravu decu, ali svakako da više nije u toj meri niti smrtonosna niti progresivna bolest, kakava je bila pre terapije - kaže Olivera, sama majka petogodišnjeg dečaka, obolelog od SMA tip 1.

Njegova priča ilustruje drugi slučaj pobede nad sumornim prognozama - i bez leka.

- On je imao sreću da mu je respiratorni sistem očuvan i da nije imao nikakve kolapse. Samostalno je mogao da žvaće i guta hranu. Bolest je specifična, nećete videti dvoje dece sa istim problemom. Jedno dete vam je motorički jače, a ima problem sa gutanjem i varenjem hrane. Ili imate dete koje je motorički slabo, ali mu je taj drugi deo očuvan.

Niko od nas ne može znati kada će doći do propasti. Taj donji deo tela im je najpre na udaru, pa onda onaj gornji - kazala je objasnivši kako je njeno dete rođeno tri godine pre nego što je terapija spinrazom postala dostupna porazilo statistiku i koliko je svaki slučaj zaista poseban.

Lek prima - besplatno - od 2018. i majka primećuje veliku razliku.

- To je dete koje napreduje svakodnevno. On nikad neće prohodati sem ako se ne pojavi neka nova terapija, ja sam toga svesna, ali to je dete koje je sve jače i funkcionalnije - ocenjuje.

Tip 1 najzastupljeniji, tip 4 vrlo redak

Drugi tip se dijagnostikuje između šestog meseca i dve godine starosti. Deca uglavnom mogu da sede bez podrške, ne i da samostalno hodaju. Vremenom slabe i, kako je navedeno na sajtu Udruženja, počinju da zahtevaju tubu za hranjenje, mašine za disanje, operacije kičme i kukova usled skolioze i deformiteta, te stalnu i intenzivnu negu.

Tip 3 se uglavnom dijagnostikuje posle 18 meseci života, a pre treće godine. Deca tipa 3 mogu samostalno da hodaju. Mnogi oboleli od tipa 3 takođe zahtevaju aparate za disanje i kašljanje, operaciju kičme i kukova usled skolioze i deformiteta, kao i razne vrste fizičke pomoći svakodnevno da bi mogli da funkcionišu.

Tip 4 je veoma redak. Uglavnom se ispoljava u odraslom dobu i uzrokuje blage motorne potoškoće. Iako simptomi mogu da se pojave i posle 18. godine života, uglavnom se ispoljavaju tek posle 35. godine, navedeno je na sajtu.

- Znam dve ženske osobe sa tipom 4. Jedna živi u Norveškoj, ali odavde je. Ima dvoje dece. Imala je brata koji je preminuo od SMA. Dešava se da u istoj porodici imate više obolelih, sa različitom kliničkom slikom, a da im je ista genetska analiza. Druga devojka sa tipom 4 je isto funkcionalna, samo npr. ne može da trči na traci koliko je nekad mogla - objašnjava Olivera dodajući da je u praksi najzastupljeniji tip 1, te da se zbog broja obolelih ne stiče takav utisak.

To je, podseća na žalosnu statisku, zbog toga što mnogi nisu stigli da budu dijagnostikovani ili su vrlo brzo preminuli. Sa druge strane, ima i onih članova Udruženja koji imaju više od 40 godina.

Oboleli od SMA već proživeli pola veka

-  Imamo čoveka koji ima 55. On je tip 3, u kolicima je. Smešten je u dom za stara lica, zato što nema ko da brine o njemu. Sad su se javile dve rođene sestre, obe su u kolicima. Kod jedne je već krenulo otežano disanje, iako je tip 3. Na našem spisku zapravo ima najviše tipova 3, njihov vek je najduži - ističe.

Kaže da postoje i primeri da više dece u istoj porodici oboli.

- Dešava se, imamo jednu porodicu gde su obolela oba sina. Njima npr. nije skrenuta pažnja da im i drugo dete može oboleti od iste bolesti. Imali su sreću da su deca mlađa, pa je jedno u studiji, drugo na spinrazi.

Imamo porodicu sa tri obolele sestre, odrasle. Ima i slučajeva sa petoro dece, među kojima su dva deteta obolela od SMA - navela je neslavne primere toga kako jedna teška i retka bolest može više puta pogoditi jedan dom.

(Telegraf.rs)