Minja (2) ima retko genetsko oboljenje, a leka nema: Roditelji tragaju za rešenjem, potrebno je 400.000 dolara

Minja ima sada dve godine i četiri meseca, a sa osam meseci uspostavljena joj je konačna dijagnoza

Prekid disanja, poremećaji rada srca, epileptični napadi, stalna pospanost, nemogućnost govora, sedenja, oštećenje vida...samo su neki od simptoma koji su primećeni kod male Minja Lapčević (2), devojčice koja boluje od izuzetno retkog progresivnog metaboličkog poremećaja – deficijencije adenilosukcinatne lijaze (ADSL). 

Sa osam meseci ustanovljeno je da je u pitanju retko genetsko oboljenje za koje nema leka, a Minjina majka Iva Milačić kaže za "Prva.rs" da su od tada u potrazi za terapijom.

Preporučujemo

- To je izutetno retka genetička bolest koja nastaje zbog mutacije u ADSL genu. Zbog tih mutacija enzim ADSL ne funkcioniše kod Minje kako treba, pa dolazi do nagomilavanja štetnih materija u njenom organizmu i onda se javlja čitav niz kliničkih simptoma. Mi smo odmah po dobijanju dijagnze u osmom mesecu života pokrenuli projekte koji će omogućiti razvoj efektivne terapije za ovu bolest, a to je projekat prenamene leka i projekat razvoja genske terapije, mi smo je pokrenuli zbog Minje, ali svakako će koristiti svoj deci koja su obolela od ove bolesti sada i u narednim generacijama - priča Minjina mama.

Minja je druga pacijantinja koja ima ovaj sindrom u Srbiji, a njena majka kaže da je i tokom trudnoće primetila prve znake. Naime Minja je bila previše mirna, a po rođenju i previše pospana. Trećeg dana su je prebacili na intenzivnu negu gde je provela narednih šest meseci života. Nakon svih mogućih analiza koje su dostupne kod nas rezultati su pokazali da je uzrok njenih kriza genetički, te je konačnu dijagnozu dala genetička analiza.

- Prvo što vam kažu je da leka nema i niko ne može da vam da precizne podatke. Istraživala sam sama i povezala sam se sa Fejsbuk zajednicom i roditeljima čija deca boluju od ove bolesti. Tu dobijete neku vrstu informacija i podrške, a mi smo krenuli u naučnu borbu i da razvijamo terapiju i pomognemo Minji koliko je moguće.

Minjina majka je genetičar i imala je, kako kaže, bolju startnu poziciju da krene ovim putem kojim je krenula kada je Mnjino lečenje u pitanju. Tako je iskoristila kontakte i došla do nekih informacija koje je mogla da razume.

Pošto leka nema, samoinicijativno i u saradnji sa kolegama iz inostranstva pokrenuli su dva projekta kako bi pomogli Minji i drugoj deci, zahvaljujući inovativnim terapijama koje se sada ispituju.

- Prenamena lekova je strategija koja je zaživea u poslednje dve decenije i koja podrazumeva da tražimo nove namene za stare lekove. Jedna kompanija je testirala efikasnost odobrenih lekova u lečenju ove bolesti -ADSL deficijencije. Mi smo dobili rezultat da je lek kandidat disulfiram, a to je lek koji se koristi za lečenje hroničnog alkoholizma - objašnjava Minjina majka, Iva.

Eksperiment je još uvek u toku, ali su rezultati za sada fantastični.

- Drugi projekat je razvoj genske terapije. Minjin gen sadrži mutacije i njen enzim ne funkcioniše kako treba i terapija omogućava da se u Minjin nervni sistem unese funkcionalan ADSL gen na osnovu koga će se sintetisati funkcionalan enzim koji bi trebalo da napravi neki metabolički balans kod nje. U teoriji je to dugotrajniji prijekat i složeniji i angažovan je specijalni tim - kaže ona.

Projekat razvoja genske terapije košta oko 400.000 dolaza, a Projekat prenamene leka nekoliko desetina dolara, a roditelji moraju novac da sakupe za godinu dana.

Pomozimo Minji!

Pomozimo Minji!

Slanjem SMS poruke: Upišimo 1417 i pošaljimo na 3030

Uplatom na dinarski račun: 160-6000001511379-80

Skeniranjem NBS IPS QR koda na vašoj mBanking aplikaciji: NBS IPS QR kod

*Pristupite preko vaše mBanking aplikacije i skenirajte kod sa ekrana. Iznos je podešen na 1000 RSD, a korekcija iznosa se može uraditi u samoj aplikaciji.

Uplatom na devizni račun: 160-6000001512010-30

IBAN:RS35160600000151201030

SWIFT/BIC: DBDBRSBG

(Telegraf.rs)