Martin Lav boluje od sindroma koji ima još oko 50 dece u svetu: Ovom velikom borcu hitno treba naša pomoć

Specijalistički pregledi moraju da se obave u Kanadi, u medicinskim centrima gde rade stručnjaci koji su se već susretali sa ovom retkom bolesti

Jedna mama je objavila večeras potresan apel na društvenim mrežama. Roditelji vode bitku sa vremenom za svoju bebu, Martina Lava Nikolića (1). On je naime jedina beba koja u Srbiji boluje od Šinzel Gidion sindroma. Na celom svetu ima još samo oko 50 dece sa istom dijagnozom, napisala je njegova mama.

Martinovi simptomi bolesti se pojavljuju već prvog dana njegovog života, iako su roditelji tačnu dijagnozu dobili sa njegovih jedanaest navršenih meseci.

Preporučujemo

- Zaista nam je teško da vam približimo sa čime se svakodnevno susrećemo od njegovog rođenja: mnogo napada u toku dana, otežano disanje, ishrana, sedenje. On ne sedi samostalno. Zapravo, njemu je nega potrebna 24 sata dnevno. Trebalo je vremena utvrditi njegovu tačnu dijagnozu, a pritom dotad održavati istovremeno i njegovo stanje stabilnim koliko je to moguće. Nama su sredstva potrebna za ortopedska pomagala, kolica specijalnu stolicu koja pomaže pravilnom održavanju, kako ne bi došlo do progresije bolesti kostiju, kao i za svu dodatnu opremu - navodi se na društvenim mrežama.

- Zbog kasno dijagnostikovane bolesti, molimo sve dobre ljude da nam pomognu u prikupljanu sredstava za njegovo lečenje, kako bismo dobili bitku sa vremenom. Jako nam je hitno! Specijalistički pregledi se moraju obaviti u Kanadi, u medicinskim centrima gde rade stručnjaci koji su se već susretali sa ovom retkom bolesti - naglasila je mama Martina Lava Nikolića.

Martin Lav je rođen u 38. gestacijskoj nedelji trudnoće, a po rođenju je zbog respiratornog distresa i sumnje na urođenu srčanu manu hospitalizovan na Institutu za majku i dete. Ustanovljeno je da ima otvoren duktus, plućnu hipertenziju, umanjene bubrege, generalizovanu hipotoniju, kao i neonatalne konvulzije, navodi se na sajtu Fondacije Budi human.

Zbog specifičnog izgleda lica odmah su započete genetske analize.

Martin tokom prve godine života dobija više vrsta epileptičnih napada i oblika epilepsije koje se teško kontrolišu lekovima zbog čega je više puta hospitalizovan. MRI ukazao na redukovanu belu moždanu masu i proširene komore. Martinov psihomotorni razvoj je ozbiljno usporen.

Dijagnoza sa 11 meseci, boluje još pedesetak dece u svetu

Sa 11 meseci dobija dijagnozu veoma progresivnog i opasnog sindroma Šinzel-Gidion od koga boluje samo pedesetak dece na svetu, a kod nas je Martin jedino dete.

Šinzel-Gidionov sindrom je teško stanje koje utiče na mnoge sisteme tela, a znaci i simptomi ovog stanja uključuju karakteristične crte lica, neurološke probleme i abnormalnosti organa i kostiju.

Martin sa 14 meseci sada još uvek nema kontrolu nad vratom i ne prati pogledom. Uz epilepsiju i otežano hranjenje, problemi sa bubrezima su još uvek prisutni, a zbog nepokretnosti počinju i problemi sa plućima, kao i deformiteti kostiju.

UPIŠI 1503 I POŠALJI SMS NA 3030

Jednokratna pomoć 200 din

Uplatom na dinarski račun:

160-6000001670866-23

Skeniranjem NBS IPS QR koda na vašoj mBanking aplikaciji: NBS IPS QR kod

*Pristupite preko vaše mBanking aplikacije i skenirajte kod sa ekrana. Iznos je podešen na 1000 RSD, a korekcija iznosa se može uraditi u samoj aplikaciji.

Uplatom na devizni račun:

160-6000001671337-65

IBAN:

RS35160600000167133765

SWIFT/BIC:

DBDBRSBG

(Telegraf.rs)